Preimplantation genetic diagnosis (PGD) adalah satu teknik yang digunakan untuk mengenal pasti kecacatan genetik dalam embrio terbentuk sebelum memindahkan mereka kembali ke dalam rahim. Ia memerlukan prosedur IVF untuk mendapatkan embrio untuk penilaian PGD. PGD akan membantu pasangan berisiko mewarisi kecacatan atau mutasi gen untuk mencegah pemindahan embrioyang terjejas ke dalam rahim. Ini adalah untuk mengelakkan penamatan kehamilan embrio yang terjejas. Ia dianggap sebagai alternatif kepada pemeriksaan pranatal.

PGD juga boleh membantu pesakit yang menjalani rawatan IVF untuk melindungi embrio mempunyai aneuploidies kromosom. Dalam keadaan ini, PGD tidak digunakan untuk melakukan diagnosis pranatal tertentu , tetapi sebaliknya ia digunakan untuk menyaring embrio untuk keabnormalan kromosom. Ia adalah lebih dikenali sebagaipreimplantation genetic screening (PGS). Tanda-tanda utama untuk PGS termasuk ibu berumur, sejarah keguguran berulang , pesakit yang telah melahirkan bayi genetik tidak normal. Ia juga disyorkan untuk pesakit azoospermia obstruktif dan bukan obstruktif kerana peningkatan risiko kecacatan janin.

Penyakit-penyakit yang boleh dikesan melalui PGD termasuk:

  • Down’s syndrome (trisomy 21)
  • Edward’s syndrome (trisomy 18)
  • Patau’s syndrome (trisomy 13)
  • Klinefelter’s syndrome (47, XXY)
  • Cystic fibrosis
  • Tay-sachs disease
  • Beta-thalassemia
  • Huntington’s disease
  • Sickle-cell disease
  • Fragile-X syndrome
  • Haemophilia A, etc

 

PGD dilakukan apabila embrio mencapai peringkat lebih daripada seratus sel atau dikenali sebagai blastosis, satu atau dua sel akan dikeluarkan dari blastosis, atau ia juga boleh dilakukan dengan mengambil satu sel dari embrio yang mencapai peringkat lapan sel. Analisis genetik kemudiannya dijalankan pada sel-sel yang diambil untuk melihat sama ada embrio atau blastosis mengandungi gen atau kromosom yang tidak normal. Analisis dilakukan dengan menggunakan Next Generation Sequencing (NGS). MetroIVF merupakan salah satu pusat yang paling awal menggunakan teknologi baru tersebut.

Baki sel dari embrio atau blastosis dengan gen yang normal akan dipindahkan semula ke dalam rahim untuk implantasi dan perkembangan yang lanjut. Embrio atau blastosis yang mempunyai kromosom atau genetik yang tidak normal tidak akan dipindahkan dan akan dikulturkan sehingga tidak dapat berkembang lagi. Biasanya embrio yang mempunyai genetik normal akan berkembang sehingga peringkat blastosis dan dipindahkan semula ke dalam rahim lima hari selepas persenyawaan.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH