植入前基因诊断是一个在进行胚胎移植前探测胚胎基因缺陷的技术。进行这技术的前提是必须先进行体外授精以获得胚胎。植入前基因诊断帮助拥有高风险罹患遗传性疾病或基因突变的夫妇,避免把基因异常的胚胎植入子宫。这可以避免因为胎儿基因异常而必须终止妊娠。

植入前基因诊断也可以帮助那些进行体外授精治疗的夫妇筛选染色体异常的胚胎。在这个情况下,这技术并不是用来探测特定基因异常,而是用来筛选染色体异常的胚胎。通常它被称为植入前基因筛选(preimplantaion genetic screening,PGS〕。植入前基因筛选适合于高龄妇女、多次流产的病史、拥有基因异常的孩子。这技术也适合于罹患梗阻性或非梗阻性无精症的夫妇,因为宝宝拥有高风险的胚胎异常。

可以通过植入前基因诊断探测的疾病包括:

  • 唐氏综合症 Down’s syndrome (21三体,trisomy 21)
  • Edward综合症 Edward’s syndrome (18三体,trisomy 18)
  • Patau综合症 (13三体,trisomy 13)
  • 先天性睾丸发育不全症 Klinefelter’s syndrome (47, XXY)
  • 囊性纤维病 cystic fibrosis
  • 家族性黑蒙痴呆 Tay-sachs disease
  • 地中海贫血症 Beta-thalassemia
  • 亨廷顿病性痴呆 Huntington’s disease
  • 镰性细胞贫血症 sickle-cell disease
  • 脆性X综合症 fragile-X syndrome
  • 血友病 haemophilia A 等等

这技术在胚胎发育成8个细胞或·至囊胚阶段时进行,从囊胚中取出其中二或更多的细胞,再把细胞进行基因分析,看看这个胚胎是否含有异常基因或染色体。分析过程主要是利用Next Generation Sequencing (NGS)。美都是其中最早使用此新技术的IVF中心。

被诊断为正常的胚胎或囊胚将被移植回子宫;基因或染色体异常的胚胎或囊胚不会被移植,它们将被培育至无法继续成长为止。通常基因或染色体正常的胚胎将被培育至囊胚阶段才会被植入子宫。

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